备孕前的基因检测主要是筛查染色体疾病的，它可以通过检查染色体来判定是不是有遗传性疾病，比如地中海贫血，唐氏综合征等，由于各种因素影响，基因的后天突变，遗传的基因缺陷目前还是很常见的，所以备孕前期检查明确后可以尽可能减少孕育畸形儿或者不健全儿的可能性，达到优生优育目的。

新生儿疾病筛查的流程

虽然这些遗传病的病率比较低，而且家庭中也没有这些疾病的遗传史，但是不能排除新生儿患病的可能性。孩子的健康成长是爸妈心中最简答也是最由衷的期盼，所以做新生儿疾病筛查是很必要的。下面，是新生儿疾病筛查的流程。

在医院出生的的新生儿，家属为其喂奶72小时之后，产科对其进行采血标本，要取足跟血2滴，然后逐级递送，送至筛查中心。经过一段时间的检验，筛查中心会将结果公布。家属可以通过网上查询和医院的短信通知得到结果。如果有特殊的情况，医院会通过电话通知新生的家属。

如果孩子不幸得了病，家长朋友首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

女性备孕检查的主要项目

(1)、一般检查

包括：身高、重量、血压，内、外科、口腔，眼科、耳鼻喉。

(2)、实验室检查

包括：肝、肾功能、血脂、血、尿常规、血型、优育4项、G-6PD、地中海贫血筛查、梅毒、性激素水平。

(3)、心电及影像学检查

包括：心电图、彩超、B超(肝、脾、肾膀胱、阴道附件)。

(4)、妇科检查

包括：女性常规、白带、淋球菌、支原体、BV等。

孕前检查排查遗传性疾病

高龄女性怀孕前检查身体是必不可少的，首先就要排除遗传性疾病，遗传病可导致下一代出现身体或者生理上的缺陷，这对于整个家庭来说无疑是巨大的打击，因此高龄女性备孕可以做一个染色体方面的筛查，女性年龄越大，患上妇科疾病的几率也就越高，除了身体各项常规检查,女性还需要做全面的妇科检查,可排查妇科囊肿、肿瘤等疾病，必要时还需要做输卵管造影检查。

备孕前需要检查什么

1，血常规：早期发现贫血等血液系统疾病，本次检测还可以测量红细胞（MCV）的大小，有助于发现地中海贫血携带者。

2，生殖系统检查：检查是否有妇科疾病，如性病，最好彻底治疗，然后再怀孕，否则会造成流产，早产等风险。

3，全套去极化：60％-70％的女性会感染风疹病毒，一旦感染，特别是在怀孕的头三个月，可引起流产和胎儿畸形。

4，肝功能：如果母亲是肝炎患者，怀孕会引起胎儿早产等后果，肝炎病毒也可以直接传染给孩子。

5，尿常规：帮助早期诊断肾脏疾病，怀孕10个月是对母亲肾脏系统的巨大考验，人体的新陈代谢增加，肾脏的负担也会增加。

6.口腔检查：如果怀孕期间牙齿疼痛，考虑到治疗药物对胎儿的影响，治疗非常困难，怀孕的母亲和婴儿都会受到伤害。

7，妇科内分泌：诊断卵巢疾病等月经不调。

8，ABO溶血：避免婴儿出血。

9.染色体异常：一些有遗传性疾病家族史的育龄期检查染色体是否异常。