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女性染色体异常有哪些表现

来源:http://www.vehicle.org.cn  日期:2023-10-13

染色体异常,虽然发病率不高,但是一旦出现那么危害将是不可估量的,特别是后代的健康令人担忧,染色体异常,会导致各种遗传疾病的出现,如会导致13三体综合症、18三体综合症,以及猫叫综合症。且不同的染色体异常性疾病,会呈现出不同的症状。下面就来了解下女性染色体异常有哪些表现。

染色体异常怀孕后表现有哪些

如果夫妻一方有染色体方面的异常,怀孕后,女性可能会有阴道出血,或者是有褐色分泌物,时间会比较长。因为染色体异常,胚胎发育不好,容易引起胚胎停育,或者是流产。建议早期流产以后,可以化验胚胎绒毛,看是不是有染色体方面的异常。

染色体异常孕妇一般没有特殊的感觉,通常检查B超会出现过度生长、发育畸形等异常表现,就算孩子生下来了,外表发育正常也会有异常染色体,这种遗传缺陷无法用药物治疗解决。比如唐氏综合征患儿,这样的孩子智力低,心脏有缺陷,比如特纳综合征,患者矮小,也无法怀孕。

父母体内如果存在染色体易位,自己不发病,生活也不会受到影响,但孩子或许会拥有“不正常”的染色体,影响孩子的健康和未来。特别是有家族史,或者胎停、流产史的夫妻,建议做染色体检查,以便尽早的做好相关的措施,避免缺陷宝宝的出生。

12号染色体出现异常的原因

很多时候,12号染色体出现异常是由物理因素、化学因素、孕妇年龄和生物因素等所导致的,然后对后期的生育会造成很严重的危害,所以一定要提前了解。

物理因素:x线放射线或者电离辐射,可以引起染色体发生变形,发生的概率随着射线剂量的增加而增加,如果孕妇有接触放射线,宝宝发生染色体变化的危险性非常高;化学因素:许多化学药物、农药、毒物等;生物因素:一些病毒,如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等;孕妇年龄:高龄孕妇生育染色体数目异常患儿的风险较高;遗传因素:染色体异常的父母有可能传给下一代。而且对胎儿影响是很大的,这个也是需要进行一个全面的了解的。

染色体数目异常

正常人体染色体共23对,46 条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。

女性不孕中常见的性染色体异常有:

(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常见的核型,约占全部患者的30%-55%。

Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良,原发闭经,幼稚子宫,卵巢发育不良等,最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。

(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体,核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。

超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经 ,最终导致生育力受损。

男性不孕中常见的性染色体数目异常有:

(一)克氏综合征即Klinefelter综合征,又称先天性睾丸发育不全综合征,是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最为常见的核型为47,XXY,约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大,体征女性化,胡须及**稀少,小而硬的睾丸,小阴茎,第二性征缺乏、睾酮低,不育,大部分克氏综合征患者伴有无精子症,少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。

(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体,核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大,第二性征和正常男性一样,偶尔可见隐睾和尿道下裂等,部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升,大多数超雄综合征患者可以正常生育。

性染色体异常的治疗

染色体是人身上携带的遗传物质,如果出现异常,是很难治疗的,也无法根治。如果夫妻想要小孩,建议去医院做个全面的身体检查,了解自己的身体情况。一般而言,医生会建议做三代试管。三代试管技术是在前两代的基础上进行的改良,在胚胎移植前进行胚胎的分析和诊断,能够筛查常见的125种遗传疾病,排除基因缺陷,防止遗传病传递,是针对染色体异常的辅助生殖手段。通过移植健康的胚胎植入子宫,能够提高临床妊娠率,生育出健康的宝宝。

总的来说,性染色体异常的孩子可以要,但不是所有异常的孩子都可以要。


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